هذه المقالة متوفرة بالـ English (الإنجليزية)

نظرة عامة

حمى البحر الأبيض المتوسط المتوارثة هي مرض وراثي ذاتي الالتهاب يسبِّب ارتفاعًا متكررًا لدرجة الحرارة وانتفاخًا مؤلمًا للبطن والرئتين والمفاصل.

حُمَّى البحر الأبيض المتوسط المتوارثة هي مرض وراثي يصيب عادةً الأشخاص ذوي الأصول البحر أوسطية — متضمنة سلالات شمال أفريقيا، واليهود، والعرب، والأرمينيين، والأتراك، والإغريقيين، والإيطاليين. لكنه يمكن أن يؤثر على الأشخاص في أي مجموعة عرقية.

حُمَّى البحر الأبيض المتوسط المتوارثة عادةً ما تُشخَّص في مرحلة الطفولة. رغم عدم وجود علاج لهذا المرض، يمكنك التخلص من علامات وأعراض حُمَّى البحر الأبيض المتوسط — أو حتى منعها — عن طريق الالتزام بخطة العلاج الخاصة بك.((https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-mediterranean-fever))

الأعراض

تبدأ علامات وأعراض حُمَّى البحر الأبيض المتوسط العائلية عادةً خلال مرحلة الطفولة. تأتي في شكل نوبات قصيرة يُطلَق عليها اسم الهجمات، وتستمر من يوم إلى ثلاثة أيام. قد تستمر هجمات التهاب المفاصل لأسابيع أو أشهر.

قد تشمل علامات وأعراض حُمَّى البحر الأبيض المتوسط العائلية ما يلي:

  • الحُمّى.
  • ألم البطن.
  • ألم الصدر.
  • ألمًا وتورمًا في المفاصل.
  • طفحًا جلديًّا أحمر على ساقيك، وخاصة تحت ركبتيك.
  • آلامًا في العضلات.
  • كيس صفن متورمًا ورخوًا.

وما بين الهجمة والأخرى ستشعر بأنك طبيعي. وقد تكون الفترات المنقطعة الأعراض قصيرة لتستمر لبضعة أيام فقط، أو طويلة؛ حيث تستمر لبضع سنوات.((https://rarediseases.org/rare-diseases/familial-mediterranean-fever/))

متى تزور الطبيب

إذا شعرت أنت أو طفلك بعلامات أو أعراض مقلقة مفاجئة، مثل ضيق التنفس، أو الإغماء، فاتصل برقم911 (أو رقم الطوارئ في بلدك) أو بخدمة الطوارئ الطبية.

قم بزيارة طبيبك إذا شعرت أنت أو طفلك بحمى مفاجئة مصحوبة بألم في البطن، والصدر والمفاصل.((https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Familial-Mediterranean-Fever))

الأسباب

تحدث حمى البحر المتوسط العائلية بسبب وجود طفرة جينية تنتقل من الآباء إلى الأبناء. تسبِّب الطفرة الجينية هذه مشكلات في تعديل الالتهابات التي تصيب الجسم.

وعند الأشخاص المصابين بحُمى البحر المتوسط العائلية، فإن تلك الطفرة تحدُث في جين يُسمى MEFV. وترتبط العديد من الطفرات المختلفة في MEFV بحمى البحر المتوسط العائلية. وقد تسبِّب بعض الطفرات الجينية الإصابة بحالات شديدة، بينما قد تنتج حالات أخرى في شكل علامات وأعراض أقل حِدَّة.((https://emedicine.medscape.com/article/330284-guidelines))

عوامل الخطر

تتضمن العوامل التي قد تزيد من خطر الإصابة بحُمّى البحر المتوسط العائلية ما يلي:

  • وجود تاريخ عائلي للمرض.إذا كان لديك تاريخ عائلي من حُمّى البحر الأبيض المتوسط العائلية، تزداد خطورة إصابتك بالمرض.
  • كونك من أصول البحر الأبيض المتوسط.إذا تمكنت عائلتك من تتبع تاريخها في منطقة البحر الأبيض المتوسط، فقد تزداد مخاطر الإصابة بهذا المرض. يمكن أن تؤثر حُمّى البحر الأبيض المتوسط العائلية على الأشخاص في أي مجموعة عرقية، ولكن من المحتمل أن يكون الأشخاص من أصل أفريقي أو يهودي أو عربي أو أرمني أو تركي أو يوناني أو إيطالي أكثر عرضة للإصابة.((https://www.arthritis.org/diseases/familial-mediterranean-fever))

المضاعفات

قد تحدث المضاعفات ما لم تتم معالجة حمى البحر الأبيض المتوسط. يمكن أن تتضمن المضاعفات ما يلي:

  • البروتين غير الطبيعي في الدم.في أثناء هجمات حمى البحر الأبيض المتوسط، يفرز الجسم بروتينًا غير طبيعي (أميلويد “أ”). ويمكن أن يتراكم البروتين في الجسم ويؤدي إلى تلف الأعضاء (الداء النشواني).
  • تلف الكلى.يمكن أن يتلف الداء النشواني الكلى، مما يسبب متلازمة أمراض الكلى. وتحدث متلازمة أمراض الكلى عندما تتلف أنظمة الترشيح الكلوي (الكُبيبات). وقد يفقد المرضى بهذه الحالة مقادير كبيرة من البروتينات في البول. ويمكن أن تؤدي متلازمة أمراض الكلى إلى حدوث جلطات دموية في لكلى (تخثر الوريد الكلوي) أو فشل الكلى.
  • العقم عند النساء.كما يمكن أن يؤدي الالتهاب بسبب حمى البحر الأبيض المتوسط إلى إصابة الأعضاء التناسلية لدى الإناث مما يؤدي إلى العقم.
  • آلام المفاصل.وينتشر حدوث التهاب المفاصل لدى المصابين بحمى البحر الأبيض المتوسط. وأكثر المفاصل التي تتأثر تكون الركبة والكاحل والأرداف والمرافق.((https://www.omim.org/entry/249100))

التشخيص

وتتضمن الاختبارات والإجراءات المستخدمة لتشخيص حمّى البحر المتوسط العائلية:

  • الفحص البدني.قد يسألك طبيبك حول العلامات والأعراض لديك ويجري لك فحصًا جسديًا لجمع مزيد من المعلومات.
  • استعراض التاريخ المرضي لأسرتك.يزيد التاريخ المرضي لمرض حمى البحر المتوسط العائلية لدى أسرتك من احتمال إصابتك بالحالة لأن هذه الطفرة الجينية تنتقل من الآباء إلى الأبناء.
  • اختبارات الدم.قد تظهر الاختبارات خلال الهجمة ارتفاعًا في مستويات علاماتٍ محدّدةٍ تشير إلى حالاتِ التهابٍ في جسدك، ومن تلك العلامات ارتفاع نسبة كريات الدّم البيضاء التي تقاوم الالتهابات.
  • الفحوص الجينية.ربّما تحدّد الاختبارات الوراثيّة ما إذا كان جين MEFV لديك يحتوي على طفرةٍ مرتبطةٍ بحمّى البحر المتوسط العائليّة. إلا أن الاختبارات الوراثية ليست متطورة بما يكفي لاختبار كلّ طفرةٍ جينيّةٍ تتّصل بحمى البحر المتوسط العائلية، ولذلك ثمّة احتمالٌ للحصول على نتائجَ سلبيّةٍ وهمية. ولهذا السبب لا يعتمد الأطباء بصورةٍ نموذجيّةٍ على الاختبارات الوراثيّة كأسلوبٍ وحيد لتشخيص حمّى البحر المتوسّط العائلية.((https://www.omim.org/entry/134610))

العلاج

لا يوجد علاج لحُمّى البحر الأبيض المتوسط العائلية. لكن العلاج يمكن أن يساعد في منع العلامات والأعراض.

الأدوية المستخدمة للتحكم في علامات وأعراض حُمّى البحر الأبيض المتوسط العائلية تشمل:

  • كولشيسين.هذا الدواء، الذي يتم تناوله على شكل حبوب، يقلل من الالتهابات في جسمك ويساعد على الوقاية من الأزمات. تعاوني مع طبيبك لتحديد أفضل استراتيجية جرعات بالنسبة لك. يتناول بعض الأشخاص جرعة واحدة يوميًا، بينما يحتاج البعض الآخر إلى جرعات أصغر وأكثر تكرارًا. قد تتضمن الآثار الجانبية الشائعة تقلصات البطن والإسهال.
  • أدوية أخرى لمنع الالتهاباتبالنسبة لأولئك الذين لا يتم علاج علاماتهم وأعراضهم باستخدام الكولشيسين، يمكن للأدوية المتاحة فقط بوصفة طبية أن تمنع بروتين “إنترلوكين-1” والذي يساعد على حدوث الالتهاب. وتشمل هذه الأدوية كاناكينوماب (إلاريس) وريلوناسبت (أركاليست) و أناكينرا (كينيريت).((https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=342))

التأقلم والدعم

إن الإدراك بإصابتك أنت أو طفلك بمرض مزمن، مثل حُمّى البحر الأبيض المتوسط العائلية، يمكن أن يكون مزعجًا ومحبطًا. إليك بعض النصائح التي قد تساعدك في التغلب على هذا الأمر:

  • تعرفي على حُمّى البحر الأبيض المتوسط العائلية.اكتشفي ما يكفي من معلومات حول حُمّى البحر الأبيض المتوسط العائلية بحيث تشعرين بالراحة عند اتخاذ قرارات بشأن رعايتك أو رعاية طفلك. اسألي طبيبك عن مصادر جيدة للمعلومات لتبدئي في رحلة العلاج.
  • ابحث عمَّن يمكنكِ التحدُّث إليه.من شأن التحدث إلى أحد أفراد العائلة أو صديق موثوق به أو استشاري أو معالج أن يتيح لك التعبير عن مخاوفك وإحباطاتك. يجد بعض الأشخاص أيضًا أن مجموعات الدعم مفيدة لأن أعضاءها يفهمون حقًا ما تمر به. اسأل طبيبك عما إذا كانت هناك مجموعة دعم للأشخاص المصابين بحُمّى البحر الأبيض المتوسط العائلية في منطقتك.((https://radiopaedia.org/articles/familial-mediterranean-fever))